Kalıtımın Genel İlkeleri ve Mendel Yasaları

Gregor Mendel'in başarısı tesadüf değil! Bezelyeleri seçmesi çok akıllıca bir karardı çünkü bu bitkiler kendi kendine tozlaşabiliyor ve kısa sürede çok sayıda döl verebiliyordu.

Mendel'in altı temel yasası kalıtımın temelini oluşturuyor. En önemlileri dominantlık yasası (baskın özellikler çekinikleri bastırır), ayrılma ilkesi (genler gametlere ayrı ayrı geçer) ve bağımsız dağılım ilkesi (farklı özellikler birbirinden bağımsız kalıtılır).

Çaprazlama çalışmalarında P (ebeveyn), G (gamet) ve F (yavrular) sembolleri kullanılır. F₁ ilk nesil, F₂ ise ikinci nesil yavrularını gösterir.

💡 İpucu: Punnett karesi yöntemi ile çaprazlama sonuçlarını kolayca hesaplayabilirsin! Yatay eksene erkek, dikey eksene dişi gametlerini yaz.

Monohibrit ve Dihibrit Çaprazlama

Monohibrit çaprazlama, tek özellik bakımından farklı iki bireyin çaprazlanmasıdır (örneğin Aa x Aa). Bu çaprazlamada F₂ nesline 3:1 fenotip oranı çıkar - yani 3 baskın, 1 çekinik özellik görülür.

Sar tohumlu bezelye (SS) ile yeşil tohumlu bezelyeyi (ss) çaprazladığında, F₁'de tümü sarı (Ss) çıkar. F₁'i kendi arasında çaprazladığında ise 3 sarı: 1 yeşil oranı elde edersin.

Dihibrit çaprazlama iki özellik bakımından yapılır. Mendel sarı-düz (YYRR) ile yeşil-buruşuk (yyrr) bezelyeleri çaprazladı. F₁'de hepsi sarı-düz heterozigot (YyRr) çıktı.

F₂'de ise 9:3:3:1 oranı ortaya çıktı: 9 sarı-düz, 3 sarı-buruşuk, 3 yeşil-düz, 1 yeşil-buruşuk.

💡 Formül: Kendiletirme çaprazlamasında n heterozigot karakter varsa; Fenotip çeşidi: 2ⁿ, Genotip çeşidi: 3ⁿ

Dihibrit Çaprazlama Detayları ve Kontrol Çaprazlaması

F₁ x F₁ çaprazlamasında (YyRr x YyRr), her birey dört çeşit gamet üretir: YR, Yr, yR, yr. Punnett karesinde 16 kutucuk oluşur ve sonuçta 4 farklı fenotip görülür.

Kontrol çaprazlaması özellikle önemli! Baskın fenotipli bir bireyin genotipini öğrenmek için çekinik fenotipli bireyle çaprazlarsın. Eğer tüm yavrular baskın çıkarsa homozigot, yarısı baskın yarısı çekinik çıkarsa heterozigottur.

Bu çaprazlama türü genetik danışmanlıkta ve ıslah çalışmalarında çok kullanılır. Çekinik fenotipli bireylerin genotipi zaten bellidir (homozigot çekinik), onlara kontrol çaprazlaması gerekmez.

💡 Dikkat: Kontrol çaprazlaması sadece baskın fenotipli bireylerin gerçek genotipini bulmak için yapılır!

Mendel Genetiğinden Sapmalar: Eş Baskınlık

Eş baskınlık, heterozigot durumda her iki alelin de etkisini göstermesidir. En güzel örneği MN kan grubu sisteminde görürsün.

M kan grubunda sadece M antijeni, N kan grubunda sadece N antijeni, MN kan grubunda ise her iki antijen birden bulunur. Bu durumda M ve N genleri eş baskındır.

A-B-O kan grubunda da eş baskınlık var! A ve B genleri birbirine karşı eş baskın, ikisi de O genine karşı baskın. Bu nedenle AB kan grubunda hem A hem B antijeni bulunur.

Önemli fark: Eş baskın özellik gösteren karakterlerde kontrol çaprazlaması gereksizdir. Çünkü her fenotipin sadece bir genotipi vardır - fenotipe bakarak genotipi hemen anlarsın.

💡 Hatırla: Eş baskınlıkta genotip oranı ile fenotip oranı aynıdır: 1:2:1

Çok Alellilik ve Kan Grupları

Çok alellilik, bir karakterin ikiden fazla alel genle belirlenmesidir. Tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinde göz rengi gibi örnekleri vardır.

A-B-O kan grubu sistemi en bilinen çok alellilik örneği. A, B ve O genleri bu sistemi kontrol eder. Baskınlık hiyerarşisi: $A = B$ > O şeklindedir.

Kan grupları ve antikorları şöyle: A grubunda anti-B, B grubunda anti-A, AB grubunda antikor yok, O grubunda hem anti-A hem anti-B antikoru bulunur.

Rh faktörü ayrı bir sistemdir. Rh(+) baskın, Rh(-) çekiniktir. İnsanların %85'i Rh(+), %15'i Rh(-) kan grubundadır.

Kan nakli kuralı: Vericinin antijenine, alıcının antikoruna bakılır. Aynı antijen + aynı antikor = çökelme (tehlike)!

💡 Kritik: Rh uyumsuzluğu $anne Rh-, baba Rh+, çocuk Rh+$ ikinci hamilelikten itibaren tehlikeli olabilir.

Kan Grupları Detayları ve Laboratuvar Testleri

Laboratuvarlarda anti-A, anti-B ve anti-D serumları kullanılarak kan grupları belirlenir. Her serumla ayrı ayrı test yapılır ve çökelme durumuna bakılır.

Anti-A ile çökelme varsa A antijeni, anti-B ile çökelme varsa B antijeni, anti-D ile çökelme varsa Rh antijeni varlığını gösterir. Her iki serumda da çökelme varsa AB kan grubudur.

Rh kan uyumsuzluğu ciddi bir durumdur. Rh(-) anne ile Rh(+) babadan Rh(+) çocuk doğduğunda, ilk doğum normal geçer. Ancak ikinci Rh(+) hamilelikte anne kannında oluşan Rh antikorları çocuğun alyuvarlarını çökeltebilir.

Bu duruma eritroblastosis fetalis denir ve bebeğin hayatını tehdit edebilir.

💡 Önemli: Kan nakillerinde vericinin antikorları önemli değil, çünkü alıcının bağışıklık sistemi bunları yok eder.

Çok Alellilik Formülleri ve Cinsiyete Bağlı Kalıtım

Çok alellilik formülleri problem çözmede çok işine yarayacak! n allel gen sayısı olmak üzere:

• Fenotip çeşidi = n (eş baskınlık yoksa)
• Homozigot genotip sayısı = n
• Heterozigot genotip sayısı = n$n-1$/2

Cinsiyete bağlı kalıtım çok farklı bir dünya! İnsanlarda 22 çift otozom (vücut kromozomu) ve 1 çift gonozom (cinsiyet kromozomu) vardır.

Dişilerde XX, erkeklerde XY kromozom çifti bulunur. Çocuğun cinsiyeti babanın verdiği spermin taşıdığı kromozomla belirlenir - X verirse kız, Y verirse erkek.

X ve Y kromozomları tamamen homolog değil. X'in homolog olmayan kısmındaki genler sadece X'te, Y'nin homolog olmayan kısmındaki genler sadece Y'de bulunur.

💡 Anahtar: Erkeklerde X kromozomundaki genler tek kopya halindedir, bu yüzden çekinik genler bile etkisini gösterir.

X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın Özellikleri

X kromozomuna bağlı kalıtım çok özel kurallara sahip! Hastalık geni çekinikse erkeklerde çok daha sık görülür. Çünkü erkekler tek X kromozomu taşır ve bu X'te hastalık geni varsa kesinlikle hasta olurlar.

X kromozomal resesif kalıtımın temel kuralları:

• Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür
• Hasta erkek çocuğun annesi taşıyıcı veya hastadır
• Hastalık babadan oğula geçmez (çünkü baba oğluna Y verir)
• Hasta kız çocuğun babası mutlaka hastadır

X kromozomal dominant kalıtımda ise:

• Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları normal
• Hastalık yine babadan oğula geçmez
• Dişilerde görülme oranı erkeklerden yüksek

💡 Kritik Kural: X'e bağlı hastalıklarda hastalık babadan oğula asla geçmez!