Kalıtım ve Genetik Temelleri

Kalıtım, canlıların sahip olduğu özelliklerin nesilden nesile aktarılması olayı. Bu süreci inceleyen bilim dalına genetik denir.

İlk bilimsel kalıtım çalışmalarını Alman botanikçi Mendel yapmış. Ondan önce Alman biyolog August Weismann, vücut hücrelerindeki değişikliklerin kalıtsal olmadığını kanıtlamak için 20 nesil boyunca farelerin kuyruğunu kesmiş - ama 21. nesil yine kuyruklu doğmuş!

Genotip ve fenotip arasındaki farkı bilmen çok önemli. Genotip sahip olduğun genlerin toplamı, fenotip ise dış görünüşün. Boyun genlerle belirlenir ama iyi beslenirsen maksimum değere ulaşabilirsin.

Not: Bazı özellikler sadece kalıtım (kan grubu), bazıları sadece çevre (ikizlerin kilo farkı), bazıları da her ikisi birden etkilidir!

Modifikasyon ve Adaptasyon

Modifikasyon, çevrenin etkisiyle ortaya çıkan kalıtsal olmayan değişimler. Gen yapısı değişmez, sadece genin işleyişi değişir.

Gül çiçeğinin 15°C'de kırmızı, 30-35°C'de beyaz olması modifikasyon örneği. Himalaya tavşanının soğukta siyah, sıcakta beyaz olması da böyle.

Adaptasyon ise canlının yaşama ve üreme şansını artıran kalıtsal özellikler. Kaktüsün sulu ortamda bile su depolaması, kutup ayısının beyaz olması adaptasyon örnekleri.

2003 yılında tamamlanan İnsan Genom Projesi sayesinde insana ait tüm genler, kromozomlardaki yerleri ve DNA nükleotitlerinin dizilişi analiz edilmiş.

Önemli: Modifikasyon geçici, adaptasyon kalıcıdır!

Gen ve Alel Kavramları

Gen, belirli bir özelliğin ortaya çıkmasından sorumlu DNA parçası. Genler kromozomlar üzerinde lokus adı verilen belirli bölgelerde bulunur.

Alel genler aynı karakterle ilgili gen çiftleri. Biri anneden, biri babadan gelir (Aa, BB gibi). Aynı ya da farklı olabilirler ama aynı kromozom üzerinde bulunamazlar.

Karakter göz rengi, saç rengi gibi canlılar arasında çeşitlilik gösteren nitelikler. Özellik ise karakterin her bir alternatif tipi (mavi göz, kahverengi göz gibi).

Homozigot durumda alel genler aynı yönde etki eder (AA, bb). Bu durumda genotipe bakarak fenotipi kolayca bulabilirsin.

İpucu: Mendel bu faktörlere "birim faktör" demişti - bugünkü gen kavramının ilk hali!

Dominant ve Resesif Genler

Dominant (baskın) genler hem homozigot hem heterozigot durumda etkilerini gösterir. Büyük harfle yazılır (A). Dalgalı saç düz saça, kahverengi göz mavi göze baskın.

Resesif (çekinik) genler sadece homozigot durumda etkili olur. Küçük harfle gösterilir (a). Fenotipte görünmesi için iki tane aynı resesif gen gerekir (aa).

Genotipe bakarak fenotipi her zaman bulabilirsin. Ama fenotipe bakarak genotipi her zaman bulamayabilirsin! Çünkü AA ve Aa aynı fenotipi verir.

Haploit organizmalarda hangi gen varsa doğrudan fenotipe yansır. Diploit organizmalarda ise dominant-resesif ilişkisi önemli.

Akılda Tut: Dominant genin bir tane olması bile fenotipte görünmesi için yeterli!

Gen Türleri ve Mutasyon

Bağımsız genler farklı kromozomlarda bulunur ve farklı karakterleri etkiler. Bağlı genler ise aynı kromozom üzerinde yer alır.

Mutasyon genlerde veya kromozomlarda meydana gelen kalıtsal değişiklikler. Gen yapısı değişir ama her mutasyon fenotipe yansımayabilir - her insanda mutasyon vardır!

Mendel'in bezelye bitkisinde incelediği 7 karakter var: çiçek rengi, çiçek konumu, tohum rengi, tohum biçimi vb. Her birinin baskın ve resesif özelliği mevcut.

Vücut hücrelerindeki mutasyonlar kalıtsal değil. Sadece üreme hücreleri ve zigottaki mutasyonlar nesilden nesile geçer.

Dikkat: Deniz kenarından yükseğe çıktıkça güneşin mutasyon etkisi artar!

Hibrit Türleri ve Temel Kavramlar

Heterozigot $melez-hibrit$ canlılarda alel genlerin etkileri farklı (Aa, Bb). Kaç karakter açısından heterozigot olduğuna göre monohibrit (1 karakter), dihibrit (2 karakter) denir.

Parental (P) ebeveynleri, F₁ birinci kuşak, F₂ ikinci kuşak dölleri sembolize eder. Bu semboller genetik problemlerde sürekli karşına çıkacak.

Rekombinant birey kalıtsal yönden ebeveynlerinden farklı olan döller. Bu, gen çeşitliliğinin artmasını sağlar.

Gamet mayoz bölünme sonucu oluşan üreme hücreleri. Genetik çalışmalarda gamet oluşumunu anlamak çok kritik.

Formül: Heterozigot gen sayısı n ise, oluşan gamet türü sayısı 2ⁿ'dir!

Mutasyon Türleri ve Özel Durumlar

Kromozom mutasyonlarında kromozom sayısı veya yapısı değişir. Mutajenik faktörler yüksek sıcaklık, radyasyon, UV ışınları gibi etkenler.

Mutant mutasyona uğramış gen/organizma. Beslenme mutantı ise mutasyon sonucu yaşamları için gerekli maddeleri sentezleyemeyen canlılar.

Basit kültür ortamı canlının yaşayabileceği minimum besin ortamı. Laboratuvar çalışmalarında kullanılır.

Mutasyonlar her zaman zararlı değil! Bazen canlının çevreye uyumunu artırabilir. Evrimsel süreçte gen çeşitliliğini sağlar.

Önemli: Sadece üreme hücreleri, ana hücreler ve zigottaki mutasyonlar kalıtsaldır!

Özel Kalıtım Türleri

Eksik baskınlık durumunda iki farklı gen bir araya gelip üçüncü bir özellik oluşturur. Akşam sefası bitkisinde kırmızı + beyaz = pembe renk örneği gibi.

Eş baskınlık (kodominantlık) her iki genin etkisinin beraber görülmesi. MN kan grubu en iyi örnek - hem M hem N özelliği birlikte.

Çok alellik bir karakterin ikiden fazla alelle kalıtımı. İnsan ABO kan grupları A, B, O alelleriyle belirlenir. Toplumda çok çeşitli kombinasyonlar olabilir.

ABO kan grubu sisteminde AA, AO → A grubu; BB, BO → B grubu; AB → AB grubu; OO → O grubu şeklinde kalıtılır.

Hatırla: Çok alellik durumunda toplumda birçok alel bulunur ama bir bireyde sadece 2 tanesi olur!